Bild von Kalottenmodell des Häm-Moleküls. Bei Porphyrien ist die körpereigene Produktion von Häm aufgrund meist angeborener Enzymdefekte gestört.
Was ist Porphyrie?

Porphyrien sind seltene angeborene Stoffwechselerkrankungen, bei denen die Herstellung des roten Blutfarbstoffes Häm aufgrund von Enzymdefekten gestört ist.

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Typisch für einen akuten Porphyrieschub sind kolikartige Bauchschmerzen.
Beschwerden

Bei einem Porphyrieschub kommt es u. a. zu starken Bauchkrämpfen, Verwirrtheit, Missempfindungen und Herzrasen.


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Bild von Urinprobe: Erster Schritt in der Diagnostik einer akuten Porphyrie ist die Bestimmung der Porphyrin-Vorstufen Porphobilinogen (PBG) und der δ-Aminolävulinsäure (δ-ALA) im Urin im akuten Porpyhrieschub.
Diagnose

Da die akuten Porphyrien komplexe Erkrankungen mit vielseitigen Beschwerden sind, dauert es häufig länger, bis die richtige Diagnose gestellt wird. Eine Urinuntersuchung liefert wichtige Hinweise.

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Infusion von Häm-Arginat bei Patientin mit akuter Porphyrie. Bei dieser kausalen Therapie kommt es zu einer Rekompensation der Porpyrinsynthese
Behandlung akuter Porphyrien

Erster Therapieschritt ist das Absetzten von Medikamenten, die einen Porphyrieschub auslösen. Des Weiteren wird Häm-Arginat als Infusion verabreicht.

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Bild einer Leber im menschlichen Körper. Akute Porphyrien gehen mit einem erhöhten Risiko für Leberkrebs einher. Daher sollte jährlich eine Kontrolle mittels AFP und Bildgebung erfolgen.
Akute Porphyrie – Nachsorge

Wie kann ich das Risiko für eine Porphyrieschub verringern? Wie kann ich Folgeerkrankungen vermeiden? Alle Verhaltenshinweise auf einen Blick.

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