Porphyrie
Was ist Porphyrie? Welche Beschwerden sind typisch bei
akuter Porphyrie? Wie verlaufen Diagnose und Behandlung?
Hier finden Sie alle Informationen für Patienten mit akuter Porphyrie.
![Bei Porphyrien ist die Häm-Biosynthese aufgrund meist angeborener Enzymdefekte gestört. Bild von Kalottenmodell des Häm-Moleküls. Bei Porphyrien ist die körpereigene Produktion von Häm aufgrund meist angeborener Enzymdefekte gestört.](assets/images/5/porphyrie-haem-molekuel-dfb94d08.jpg)
Was ist Porphyrie?
Porphyrien sind seltene angeborene Stoffwechselerkrankungen, bei denen die Herstellung des roten Blutfarbstoffes Häm aufgrund von Enzymdefekten gestört ist.
Porphyrien sind seltene angeborene Stoffwechselerkrankungen, bei denen die Herstellung des roten Blutfarbstoffes Häm aufgrund von Enzymdefekten gestört ist.
![Bei einem akuten Porphyrieschub kommt es u. a. zu starken Bauchkrämpfen. Typisch für einen akuten Porphyrieschub sind kolikartige Bauchschmerzen.](assets/images/a/akute-porphyrie-bauchschmerzen-fe84822f.jpg)
Beschwerden
Bei einem Porphyrieschub kommt es u. a. zu starken Bauchkrämpfen, Verwirrtheit, Missempfindungen und Herzrasen.
Bei einem Porphyrieschub kommt es u. a. zu starken Bauchkrämpfen, Verwirrtheit, Missempfindungen und Herzrasen.
![Bei der Diagnose der akuten Porphyrien ist die Bestimmung der Porphyrin-Vorstufen Porphobilinogen (PBG) und δ-ALA im Urin entscheidend. Bild von Urinprobe: Erster Schritt in der Diagnostik einer akuten Porphyrie ist die Bestimmung der Porphyrin-Vorstufen Porphobilinogen (PBG) und der δ-Aminolävulinsäure (δ-ALA) im Urin im akuten Porpyhrieschub.](assets/images/0/diagnose-akute-porphyrie-d7b4fb59.jpg)
Diagnose
Da die akuten Porphyrien komplexe Erkrankungen mit vielseitigen Beschwerden sind, dauert es häufig länger, bis die richtige Diagnose gestellt wird. Eine Urinuntersuchung liefert wichtige Hinweise.
Da die akuten Porphyrien komplexe Erkrankungen mit vielseitigen Beschwerden sind, dauert es häufig länger, bis die richtige Diagnose gestellt wird. Eine Urinuntersuchung liefert wichtige Hinweise.
![Therapie der akuten Porphyrie mit Häm-Arginat Infusion von Häm-Arginat bei Patientin mit akuter Porphyrie. Bei dieser kausalen Therapie kommt es zu einer Rekompensation der Porpyrinsynthese](assets/images/d/therapie-akute-porphyrie-haem-arginat-b83328ab.jpg)
Behandlung akuter Porphyrien
Erster Therapieschritt ist das Absetzten von Medikamenten, die einen Porphyrieschub auslösen. Des Weiteren wird Häm-Arginat als Infusion verabreicht.
Erster Therapieschritt ist das Absetzten von Medikamenten, die einen Porphyrieschub auslösen. Des Weiteren wird Häm-Arginat als Infusion verabreicht.
![Akute Porphyrien gehen mit einem erhöhten Risiko für Leberkrebs einher. Bild einer Leber im menschlichen Körper. Akute Porphyrien gehen mit einem erhöhten Risiko für Leberkrebs einher. Daher sollte jährlich eine Kontrolle mittels AFP und Bildgebung erfolgen.](assets/images/7/leber-akute-porphyrie-b7cf4ee7.jpg)
Akute Porphyrie – Nachsorge
Wie kann ich das Risiko für eine Porphyrieschub verringern? Wie kann ich Folgeerkrankungen vermeiden? Alle Verhaltenshinweise auf einen Blick.
Wie kann ich das Risiko für eine Porphyrieschub verringern? Wie kann ich Folgeerkrankungen vermeiden? Alle Verhaltenshinweise auf einen Blick.