Auslösende Medikamente absetzen

Da akute Porphyrien so selten vorkommen und die Symptome so vielfältig und schwer eindeutig einzuordnen sind, dauert es häufig lange, bis die Diagnose „akute Porphyrie“ gestellt wird. Ist die Diagnose gesichert, werden als Erstes unter ärztlicher Aufsicht diejenigen Medikamente abgesetzt, die einen akuten Porphyrie-Schub auslösen können. Ebenso sollte unbedingt auf den Genuss von Alkohol und Nikotin verzichtet werden. Patienten mit Porphyrieschüben werden meist ambulant behandelt.

Therapie mit Häm-Arginat und Symptomlinderung

Eine entscheidende Rolle bei der Behandlung eines akuten Porphyrie-Schubes spielt die Gabe von Häm-Arginat (Normosang®, Recordati) als Infusion. Damit wird der bei einem Porphyrieschub bestehende Häm-Mangel ausgeglichen und der Körper reguliert die Bildung der schädlichen Porphyrin-Vorstufen herunter. Da das Medikament Häm-Arginat meist nur auf Bestellung verfügbar ist, wird die Zeit bis zum Eintreffen mit einer Glukoseinfusion überbrückt, die auch zu einer Reduktion der Porphyrin-Vorstufen führt.

Wird Häm-Arginat frühzeitig verabreicht, klingen die Beschwerden meist innerhalb von 24 bis 48 Stunden ab. Die Behandlung mit Häm-Arginat wird als Infusion über jeweils 30 Minuten über 4 Tage durchgeführt. Bei richtiger Dosierung treten keine wesentlichen Nebenwirkungen auf. Die zusätzliche Behandlung richtet sich nach den Beschwerden des Patienten und dient der Linderung dieser Beschwerden. So werden beispielsweise bestimmte Schmerzmittel (Opioide) zur Schmerzlinderung und β-Rezeptorblocker zur Behandlung eines Bluthochdrucks eingesetzt. Wichtig ist hierbei, dass keine Medikamente eingesetzt werden dürfen, die einen akuten Porphyrieschub auslösen oder verstärken könnten. Eine aktuelle Übersicht über sichere und unsichere Medikamente bei akuter Porphyrie ist auf der Internetseite www.drugs-porphyria.org zusammengestellt.

Behandlung chronisch rezidivierender Schübe

Langandauernde, phasenweise wiederkehrende Schübe stellen für eine kleine Gruppe von Patienten ein wesentliches gesundheitliches Problem dar: Dabei handelt es sich vor allem um junge Frauen im Alter von 20 bis 40 Jahren. Meist ist anfänglich die wiederholte oder auch vorbeugende Gabe von Häm-Arginat hilfreich. Diese kann aber im Laufe der Behandlung ihre Wirksamkeit verlieren.

Hier kommt ein völlig neues Therapieprinzip zum Tragen: mit Hilfe eines subkutan injizierten, einmal im Monat verabreichten Medikamentes wird der erste Schritt der Porphyrinbiosynthese in der Leber gehemmt, sodass nicht vermehrt schädigende Porphyrinvorläufer gebildet werden können. Das Medikament Givosiran (Givlaari®, Alnylam Pharmaceuticals) wurde nach der erfolgreichen ENVISION-Studie im 11/2019 von der amerikanischen Arzneimittelbehörde (Food and Drug Administration, FDA) in den USA und im 3/2020 von der Europäischen Arzneimittelbehörde (European Medicines Agency, EMA) in Europa zugelassen.

 

Über diesen Beitrag:
Autor: Prof. Dr. med. Petro E. Petrides
Erstellt: 08.06.2020