Ein Notfallausweis, den Betroffene und Anlageträger akuter Porpyhrien immer bei sich tragen sollten, kann lebensrettend sein, falls der Patient selbst nicht in der Lage sein sollte, Auskunft über seine Erkrankung zu geben.
Aus: Petrides PE et al.
Die akuten Porphyrien.
6. Auflage, München 2020

Leberkarzinomrisiko - jährliche Verlaufskontrolle

Patienten mit akuten Porphyrien haben ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung eines Leberkarzinoms. Bedingt wird dies dadurch, dass sich die Stoffwechselstörung der akuten Porphyrien hauptsächlich in der Leber abspielt und die δ-Aminolävulinsäure als potentiell genotoxisch gilt.

Aus diesem Grund sollten jährliche Vorsorgeuntersuchungen erfolgen. Da der Tumormarker alpha-Fetoprotein nicht erhöht sein muss, sollte ergänzend eine bildgebende Untersuchung erfolgen. In Schweden wird das jährliche Screening mittels Bildgebung bei allen Anlageträgern empfohlen, die über 50 Jahre alt sind.

Patientenedukation über Schubauslöser

Oftmals werden akute Porphyrieschübe durch Faktoren ausgelöst, die bekannt und somit kontrollierbar und vermeidbar sind. Hierzu gehören porphyrinogene Medikamente, Alkohol, Nikotin und Fastenkuren. Dementsprechend sollten Patienten und Anlageträger über diese auslösenden Faktoren aufgeklärt werden und ein medizinischer Notfallausweis ausgehändigt werden.

Eine Ernährungsberatung kann sinnvoll sein, da Patienten auf eine kohlenhydratreiche Ernährung mit regelmäßigen Mahlzeiten achten sollten. Patienten mit Porphyria variegata, die mit Hautsymptomen einhergehen kann, sollten einen ausreichenden UV-Lichtschutz betreiben und nach Möglichkeit direkte Sonneneinstrahlung meiden.

 

Nähere Einzelheiten zu diesem Thema finden Sie in unserer Informationsbroschüre für Ärzte "Die akuten Porphyrien"

Über diesen Beitrag:
Autor: Prof. Dr. med. Petro E. Petrides
Erstellt: 08.06.2020