Wie wird eine akute Porphyrie diagnostiziert?
Einen ersten Hinweis auf das Vorliegen einer akuten Porphyrie liefern typische Beschwerden wie Bauchkrämpfe, Herzrasen, Muskelschwäche oder eine Verfärbung des Urins. Hat der Arzt aufgrund des Beschwerdebildes den Verdacht auf eine akute Porphyrie, wird der Urin des Patienten in einem Spezial-Labor untersucht. Wichtig ist, dass die Urinprobe während eines Porphyrieschubs gewonnen, also während die Beschwerden bestehen. Bei der Urinuntersuchung werden im Labor die beiden Porphyrin-Vorstufen Porphobilinogen (PBG) und δ-Aminolävulinsäure (δ-ALA) im Urin bestimmt. Liegt eine akute Porphyrie vor, so sind diese beiden Substanzen stark erhöht. Um herauszufinden, welche der drei häufigsten Porphyrieformen (akute intermittierende Porphyrie, Porphyria variegata, hereditäre Koproporphyrie) vorliegt, werden zusätzliche biochemische Untersuchungen von Urin-, Stuhl- und Blutproben durchgeführt.
Sind meine Verwandten auch betroffen?
Da die akuten Porphyrien genetische Ursachen haben, sollten Patienten, bei denen die Diagnose akute Porphyrie gesichert ist, ihre Blutsverwandten informieren. Mit einer genetischen Untersuchung können Betroffene identifiziert werden, die die Anlage für eine akute Porphyrie tragen. Obwohl nur ca. 20 % der Anlageträger in ihrem Leben Beschwerden entwickeln, ist es sehr wichtig, über die Erkrankung Bescheid zu wissen. Nur so können die Auslöser eines akuten Porphyrieschubes konsequent gemieden und somit im Extremfall eine lebensbedrohliche Situation verhindert werden.
Über diesen Beitrag:
Autor: Prof. Dr. med. Petro E. Petrides
Erstellt: 08.06.2020