Bild von Kalottenmodell des Häm-Moleküls. Bei Porphyrien ist die körpereigene Produktion von Häm aufgrund meist angeborener Enzymdefekte gestört.
Porphyrie – Pathogenese und Häufigkeit

Bei Porphyrien ist die Häm-Biosynthese aufgrund meist angeborener Enzymdefekte gestört.

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Typisch für einen akute Porphyrieschub sind kolikartige Bauchschmerzen, Verwirrtheit und Missempfindungen.
Klinik

Typisch für einen akuten Porphyrieschub ist die Symptom-Trias aus abdominellen Schmerzen, zerebralen Symptomen und peripherer Neuropathie.

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Patientin nimmt Arzneimittel ein. Akute Porphyrieschübe können bei Betroffenen durch bestimmte Medikamente ausgelöst werden.
Auslösende Faktoren

Porphyrinogene Medikamente, Fasten, übermäßigen Alkoholkonsum, Infektionen oder Stresssituationen können einen akuten Porphyrieschub auslösen.

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Bild von Urinprobe: Erster Schritt in der Diagnostik einer akuten Porphyrie ist die Bestimmung der Porphyrin-Vorstufen Porphobilinogen (PBG) und der δ-Aminolävulinsäure (δ-ALA) im Urin im akuten Porpyhrieschub.
Diagnostik

Erster Schritt in der Diagnostik einer akuten Porphyrie ist die Bestimmung der Porphyrin-Vorstufen Porphobilinogen (PBG) und der δ-Aminolävulinsäure (δ-ALA) im Urin.

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Infusion von Häm-Arginat bei Patientin mit akuter Porphyrie. Bei dieser kausalen Therapie kommt es zu einer Rekompensation der Porpyrinsynthese
Therapie der akuten Porphyrien

Erster Therapieschritt ist das Absetzten potentiell porphyrinogener Medikamente. Intravenös verabreichtes Häm-Arginat stellt die kausale Therapie dar.

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Bild einer Leber im menschlichen Körper. Akute Porphyrien gehen mit einem erhöhten Risiko für Leberkrebs einher. Daher sollte jährlich eine Kontrolle mittels AFP und Bildgebung erfolgen.
Akute Porphyrie – Nachsorge

Da eine akuter Porphyrie das Risiko für die Entwicklung eines Leberkarzinoms erhöht, sollten jährliche Vorsorgeuntersuchungen erfolgen.

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