Akute Porphyrie –
Informationen für Ärzte
Alles zum Pathomechanismus, typischen Symptomen,
Diagnostik, Therapie und Nachsorge der
akuten Porphyrien übersichtlich zusammengestellt.
![Bei Porphyrien ist die Häm-Biosynthese aufgrund meist angeborener Enzymdefekte gestört. Bild von Kalottenmodell des Häm-Moleküls. Bei Porphyrien ist die körpereigene Produktion von Häm aufgrund meist angeborener Enzymdefekte gestört.](assets/images/5/porphyrie-haem-molekuel-dfb94d08.jpg)
Porphyrie – Pathogenese und Häufigkeit
Bei Porphyrien ist die Häm-Biosynthese aufgrund meist angeborener Enzymdefekte gestört.
Bei Porphyrien ist die Häm-Biosynthese aufgrund meist angeborener Enzymdefekte gestört.
![Bei einem akuten Porphyrieschub kommt es u.a. zu starken Bauchkrämpfen, Verwirrtheit und Missempfindungen. Typisch für einen akute Porphyrieschub sind kolikartige Bauchschmerzen, Verwirrtheit und Missempfindungen.](assets/images/f/symptome-fuer-kacheln-a4594dbb.jpg)
Klinik
Typisch für einen akuten Porphyrieschub ist die Symptom-Trias aus abdominellen Schmerzen, zerebralen Symptomen und peripherer Neuropathie.
Typisch für einen akuten Porphyrieschub ist die Symptom-Trias aus abdominellen Schmerzen, zerebralen Symptomen und peripherer Neuropathie.
![Akute Porphyrieschübe können bei Betroffenen durch bestimme Medikamente ausgelöst werden. Patientin nimmt Arzneimittel ein. Akute Porphyrieschübe können bei Betroffenen durch bestimmte Medikamente ausgelöst werden.](assets/images/3/akute-porphyrie-schub-arzneimttel-fe9d7e81.jpg)
Auslösende Faktoren
Porphyrinogene Medikamente, Fasten, übermäßigen Alkoholkonsum, Infektionen oder Stresssituationen können einen akuten Porphyrieschub auslösen.
Porphyrinogene Medikamente, Fasten, übermäßigen Alkoholkonsum, Infektionen oder Stresssituationen können einen akuten Porphyrieschub auslösen.
![Bei der Diagnose der akuten Porphyrien ist die Bestimmung der Porphyrin-Vorstufen Porphobilinogen (PBG) und δ-ALA im Urin entscheidend. Bild von Urinprobe: Erster Schritt in der Diagnostik einer akuten Porphyrie ist die Bestimmung der Porphyrin-Vorstufen Porphobilinogen (PBG) und der δ-Aminolävulinsäure (δ-ALA) im Urin im akuten Porpyhrieschub.](assets/images/0/diagnose-akute-porphyrie-d7b4fb59.jpg)
Diagnostik
Erster Schritt in der Diagnostik einer akuten Porphyrie ist die Bestimmung der Porphyrin-Vorstufen Porphobilinogen (PBG) und der δ-Aminolävulinsäure (δ-ALA) im Urin.
Erster Schritt in der Diagnostik einer akuten Porphyrie ist die Bestimmung der Porphyrin-Vorstufen Porphobilinogen (PBG) und der δ-Aminolävulinsäure (δ-ALA) im Urin.
![Therapie der akuten Porphyrie mit Häm-Arginat Infusion von Häm-Arginat bei Patientin mit akuter Porphyrie. Bei dieser kausalen Therapie kommt es zu einer Rekompensation der Porpyrinsynthese](assets/images/d/therapie-akute-porphyrie-haem-arginat-b83328ab.jpg)
Therapie der akuten Porphyrien
Erster Therapieschritt ist das Absetzten potentiell porphyrinogener Medikamente. Intravenös verabreichtes Häm-Arginat stellt die kausale Therapie dar.
Erster Therapieschritt ist das Absetzten potentiell porphyrinogener Medikamente. Intravenös verabreichtes Häm-Arginat stellt die kausale Therapie dar.
![Akute Porphyrien gehen mit einem erhöhten Risiko für Leberkrebs einher. Bild einer Leber im menschlichen Körper. Akute Porphyrien gehen mit einem erhöhten Risiko für Leberkrebs einher. Daher sollte jährlich eine Kontrolle mittels AFP und Bildgebung erfolgen.](assets/images/7/leber-akute-porphyrie-b7cf4ee7.jpg)
Akute Porphyrie – Nachsorge
Da eine akuter Porphyrie das Risiko für die Entwicklung eines Leberkarzinoms erhöht, sollten jährliche Vorsorgeuntersuchungen erfolgen.
Da eine akuter Porphyrie das Risiko für die Entwicklung eines Leberkarzinoms erhöht, sollten jährliche Vorsorgeuntersuchungen erfolgen.